مرکز توانبخشی ایران زمین

۲ مطلب در دی ۱۳۹۸ ثبت شده است

اوتیسم

اوتیسم، یک اختلال رشد است که در سه سال اول زندگی ظاهر می گردد. این بیماری با تأثیر بر روی مغز کودک، رفتارهای اجنماعی و مهارت ارتباط برقرار کردن را مختل می کند. 

کودک مبتلا به بیماری اوتیسم

علت واقعی این بیماری هنوز مشخص نیست، اما مطالعاتی در رابطه با دلیل بروز این بیماری در حال انجام است. به نظر می رسد مساله ژنتیک مهم باشد. برای مثال دوقلوها بیشتر دچار این بیماری می شوند تا یک برادر و خواهر. اختلال کروموزومی و مشکلات عصبی در افراد اوتیسمی مشاهده شده است. دیگر علت های این بیماری( که هنوز به اثبات نرسیده) شامل: رژیم غذایی، تغییرات مجرای گوارشی، مسمومیت با جیوه، عدم استفاده از ویتامین ها و املاح و حساسیت به واکسن می شود.

آیا تزریق واکسن باعث بیماری اوتیسم می شود؟ 

بسیاری از والدین نگران این موضوع هستند که برخی واکسن ها برای کودک خطرآفرین است.

تعداد کوکان اوتیسمی چقدر است؟

هنوز تعداد این کودکان، مشخص نشده است. بیماری اوتیسم در پسران 3 تا 4 برابر بیشتر از دختران است. وضعیت اقتصادی خانواده، میزان تحصیلات افراد خانواده و نوع زندگی تأثیری بر این بیماری ندارند.

ناتوانی های کودکان اوتیسمی کدامند؟

1- سندرم آسپرگر:

بیماری است که در طی سال های اول مدرسه ظاهر می گردد و شامل تداخلات اجتماعی، دقت زیاد در صحبت کردن و اشتیاق به کارهای غیرمعمول است.

2- سندرم رت: 

 این یک بیماری عصبی است که برگشت را ایجاد می کند، به خصوص در استفاده از زبان و دست ها. تفاوت زیادی با اوتیسم دارد و تنها در زنان دیده شده است.

3- ناتوانی در یادگیری: نادر است و این در مواردی رخ می دهد که به بچه یک چیز را یاد می دهیم و آن بچه در 10 سالگی آن را از یاد می برد. 

4- ناتوانی در پیشرفت 

همچنین اوتیسم می تواند تداخلاتی را در مغز ایجاد کند و بیماری های دیگری را نیز به وجود آورد از قبیل: 

سندرم x، عقب ماندگی ذهنی، تصلب بافت، صرع، سندرم x یک بیماری ارثی می باشد که از کم هوشی ناشی می شود. در این بیماری ژن ها قادر نیستند پروتئین کافی را برای سلول( به خصوص مغز) تولید کنند.

علائم بیماری اوتیسم چیست؟

بیشتر والدین اوتیسمی، هنگامی که بچه آن ها 18 ماهه تا 2 ساله می شود، کمک می خواهند. بچه های اوتیسمی مشکلاتی دارند، از قبیل:

تداخل در روابط اجتماعی، وانمود کردن به بازی و ارتباط کلامی و غیر کلامی. بیشتر کودکان اوتیسمی، در سن 1 یا 2 سالگی معمولی هستند، ولی ناگهان زبان گفتاری و مهارت های اجنماعی را از دست می دهند. کودکان اوتیسمی، ممکن است: 

- بسیار حساس به نور، صدا، لمس، بو و مزه باشند. مثلا از پوشیدن لباس های زبر خودداری کنند و ناراحت و افسرده شوند.

- هنگامی که زندگی روزانه تغییر پیدا کند، حرکات تکراری را انجام دهند و یا اشیاء را در جای خود نگذارند. همه این عوامل باعث اندوه و پریشانی آن ها می شود.

 این نشانه ها ممکن است از ضعیف تا شدید باشد.

مشکلات ارتباطی

مشکلات ارتباطی این بیماران شامل موارد زیر می شود: 

- نمی توانند صحبت را شروع کنند، و یا توانایی ادامه بحث را ندارند.

- ارتباط، با حرکات دست به جای استفاده از لغات صورت می گیرد.

- رشد زبان و تکلم به کندی صورت می گیرد و یا اصلاً صورت نمی گیرد.

- عدم دقت در دیدن اشیاء.

-به جای لغت" من" از" تو" استفاده می کنند، برای مثال به جای آن که بگوید من آب می خواهم، می گوید" تو" آب می خواهی.

- عدم توجه به اشیاء( در 14 ماهگی مشخص می شود).

-کلمات  و یا جملات را تکرار می کنند.

- بدون احساس حرف می زنند. 

تداخلات اجتماعی

- روابط دوستانه ندارند.

- بازی های کلامی را دوست ندارند. 

- تنهایی را ترجیح می دهند.

- به لبخند بی توجه هستند.

- عدم پاسخ به اطلاعات احساسی.

- از صدای بلند، وحشت زده نمی شوند.

- حواس بینایی، شنوایی، چشایی، بویایی و لامسه کمی دارند.

- ممکن است از صدای معمولی، خوششان نیاید و دستانشان را بر گوش خود بگذارند.

- ممکن است تنها بمانند، زیرا خیلی دست پاچه می شوند.

- یک سطح صاف را خارش می دهند و اشیاء را لیس می زنند.

- به درد، خیلی زیاد و یا خیلی کم واکنش نشان می دهند. 

- ممکن است یک جمله را چندین بار تکرار کنند.

- منظور گوینده را به سختی می فهمند.

- بازی کردن به شیوه خود. 

- یک تکه کوچک اسباب بازی برای آن ها جالب می باشد، مثلاً چرخ های یک ماشین.

- بازی کسی را تقلید نمی کند.

- ترجیح می دهند تنها بازی کنند.

- در آن نقش که بازی می کنند، دارای قوه تخیل کمی هستند.

- همیشه باید یک بازی کنند.

- آن ها رفتارهای مخصوص به خود را دارند. خود را یا تکان می دهند و یا دست می زنند.

- رفتارهای نامناسب.

- خشونت، تکرار یک نقش یا فکر، بی دقت، بی علاقه و بدون احساس، پر تحرک و یا کم تحرک، تمایل خود را به خود و یا دیگران، تکرار حرکات.

- نشانه ها و آزمایشات.

- اگر نوزاد شما دچار مشکلات زیر بود، حتماً او را نزد پزشک ببرید:

- در 12 ماهگی، هنوز چیزی نمی گوید( منظور گفتن همان کلمات ناواضح است).

- در 12 ماهگی، اشاره نمی کند و یا" بای بای" نمی کند.

- در 16 ماهگی، یک لغت هم نمی گوید.

- در 24 ماهگی، دو لغت نمی گوید.

- از دست دادن تکلم و یا مهارت های اجتماعی در هر سنی.    

     

 

۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۵ دی ۹۸ ، ۱۹:۲۶
فرشاد زارعی

MPS

موکوپلی ساکاریدُز یا همان MPS از نوع بیماری های ژنتیکی- متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا جزء بیماری های نادر محسوب می شود. این بیماری در طبقه بندی بیماری، جزء بیماری های ذخیره لیزوزومی است. ام پی اس یک بیماری پیشرونده است ولی می توان با تشخیص زودرس از برخی از علایم آن جلوگیری کرد. تعدادی از مبتلایان به این بیماری هم از نظر ذهنی سالم بوده و از لحاظ یادگیری و آموزشی هم مشکلی ندارند. ولی از نظر جسمی و بدنی دارای مشکلات عدیده  هستند و بدن آنها رشد نمی کند و تنها قد و وزن این کودکان تا سن 7 سالگی رشد می کند. در این گروه از بیماری های نادر، نقص در یک ژن( به صورت یک صفت مغلوب به ارث می رسد) موجب تولید نشدن صحیح یک آنزیم ضروری جهت متابولیزه کردن موکوپولی ساکاریدهای غیر ضروری می شود. موکوپولی ساکاریدوزها به نه تیپ طبقه بندی می شوند: بیماری هورلر، بیماری شای، بیماری هانتر، بیماری فلیپو A، بیماری سان فلیپو B، بیماری سان فلیپو C، بیماری سان فلیپو D، نشانگان مورکیو A، نشانگان مورکیو B، بیماری ماروتو لامی، سندرم SLY.

علائم ام پی اس

بزرگی کبد و طحال، کدورت قرنیه چشم، ناشنوایی، انگشتان پنجه کبوتری(ناتوانی در باز کردن انگشتان و چنگ زدن)، بیماری مفاصل(شامل سختی و سفتی)، نابهنجاری در مهره ها، دفورمه شدن استخوان ها، فتق ناف و بیضه، توقف رشد با پیشرفت بیماری مشکلات قلبی و ریوی، بزرگی سر( هیدروسفالی)، تنگی کانال گردن( که در تمامی بیمارن دیده می شود)، که موجب اختلالات حرکتی در بیمار می شود و در نهایت ویژگی های چهره ای خشن، زمخت با استخوان بینی( پل بینی کوتاه) افتاده.

این بیماری به چندین تیپ تقسیم می شود که علائم بیماری در هر تیپ متفاوت، کم و زیاد است، حدوداً از سال 1384 درمان این بیماری( در تیپ یک) با آنزیم الدورازیم آغاز شد و به مرور برای چند تیپ دیگر آنزیم شناخته شده و در حال درمان است.

علائم MPS (شش ماهگی تا دوازده سالگی)

  • نابهنجاری صورت 
  • ناهنجاری اسکلتی
  • درد مفاصل
  • هپاتواسپلنومگالی
  • تأخیر رشد و توقف رشد جسمی
  • رشد بیش از حد سر یکی از علائم ام پی اس در 0 تا 9 ماهگی است.

MPS نوع یک یا نشانگان« هورلر» با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب، شدیدترین فرم و نوع« شای» خفیف ترین فرم آن است. سندرم هورلرکه به دنبال نقص در تولید آنزیم آلفا ایدیورونیداز به وجود می آید، شایع ترین فرم دیده شده در کودکان بین 8-3 سال می باشد، متوسط طول عمر این کودکان 10 سال می باشد. نقص در آنزیم مذکور منجر به افزایش سطح گلیکوزآمینوگلیکان، GAG در خون و تجمع آن در اعضای مختلف بدن می شود.

 این بیماری در خانواده هایی که ازدواج آن ها خویشاوندی است، شیوع بالایی دارد.

تشخیص

  • تشت ادرار برای بررسی مقادیر افزایش یافته GAG
  • استفاده از لکوسیت ها یا سرم و یا پلاسما برای بررسی مقادیر کاهش یافته آنزیم آلفا ایدیورونیداز
  • تست آمینوسنتز قبل از تولد در زمان جنینی در هفته 17-14
  • تست ECG
  • اشعه ایکس از ستون فقرات 
  • بارداری در مادرانی که فرزند آن ها مبتلا به این بیماری بوده است.

درمان MPS

- در تمامی تیپ های این بیماری، بیماران نیاز به کاردرمانی دارند( حداقل هفته ای دو بار).

- درمان جایگزینی آنزیم: تزریق آنزیم به صورت مرتب هر 1 تا 2 هفته یکبار به منظور جبران کمبود آنزیم که البته در این درمان به دلیل عدم عبور آنزیم از قبل سنتز شده از سد خونی-مغزی  قابل کنترل نیست.

- پیوند مغز استخوان و یا بندناف: این روش درمانی تنها در بیماران MPS نوع یک کاربرد دارد و قادر است به جز علائم اسکلتی و بینایی سایر علائم را تا حد زیادی بهبود بخشد. در این روش سلول های پیوندی قادر به ورود به مغز و ساخت آنزیم در سیستم  عصبی مرکزی بوده و علائم نورولوژیک را تا حد زیادی تخفیف می دهد.

- ژن تراپی: در این روش از وکتورهای ویروسی یا غیر ویروسی برای انتقال ژن سالم به بیمار استفاده می شود. این روش در حال حاضر روشی تحقیقاتی بوده که روی حیوانات آزمایش شده و با موفقیت همراه بوده است.

۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۴ دی ۹۸ ، ۱۴:۰۰
فرشاد زارعی